Introduzione all’AAV

L’AAV è una vasculite dei piccoli vasi rara e di una certa gravità, che interessa diversi organi e presenta un elevato rischio di mortalità acuta.1

Incidenza e prevalenza dell’AAV


L’AAV è una malattia rara2

  • Tasso di incidenza annuale complessivo in Europa: circa 13-20 casi su un milione2
  • Prevalenza: circa 46-184 casi su un milione di persone2,3

Occorrenza dell’AAV

  • L’AAV può colpire soggetti sia giovani che adulti, tuttavia è piuttosto rara nei bambini e negli adolescenti e l’incidenza tende ad aumentare con l’età2,4
  • L’AAV si presenta con una frequenza leggermente maggiore negli uomini (con un tasso di incidenza annuale di circa il 60%) rispetto alle donne2,4

GPA e MPA sono i sottotipi
clinici più comuni dell'AAV2

Riferimenti bibliografici e note a piè di pagina

 

 


Danno sistemico agli organi


L’AAV può provocare danno e insufficienza sistemici degli organi, principalmente di reni e polmoni1,2

L’AAV può provocare danni a organi vitali come polmoni, reni, sistema nervoso, apparato gastrointestinale, cute, occhi e cuore.3 Sia la GPA che l’MPA mostrano molteplici analogie cliniche, mentre l’EGPA è si distingue nettamente.2

Fino al 23% dei pazienti positivi a PR3-ANCA e MPO-ANCA che richiedono una terapia sostitutiva renale (RRT) al momento della diagnosi muore entro 6 mesi, mentre il 29% non riacquisisce la funzionalità renale.4* Nei pazienti con coinvolgimento renale al momento della diagnosi, la malattia renale allo stadio terminale (ESRD) si verifica nel 13% dei pazienti positivi a PR3-ANCA e MPO-ANCA entro 3 anni dalla diagnosi.5† Rispetto a quelli con una breve fase prodromica, i pazienti con una lunga fase prodromica (> 22 settimane tra i primi sintomi dell’AAV e la diagnosi) hanno maggiori probabilità di manifestare proteinuria a 6 mesi e sono esposti doppiamente al rischio di ESRD dopo 3 anni, il che sottolinea l’importanza della diagnosi precoce al fine di migliorare gli esiti renali.5†

Reni2

Frequenza
GPA: 60-80%; MPA: 80%; EGPA: 20%

Manifestazioni
GPA, MPA ed EGPA: glomerulonefrite
necrotizzante extracapillare
pauci-immune

Riferimenti bibliografici e note a piè di pagina

 

 


Mortalità e morbilità


L’AAV porta a un aumento del rischio di mortalità, soprattutto nel primo anno in seguito alla diagnosi1*

Nel primo anno successivo alla diagnosi di GPA o MPA
(n=524), il tasso di mortalità è del 10,7% (n=561).1*

Di questi pazienti

Metà (50%) della mortalità nel primo anno
è dovuta a infezioni associate al trattamento.1

Nel contesto degli studi clinici, il tasso di sopravvivenza cumulativo a 2 e 5 anni in pazienti con GPA e MPA di nuova diagnosi è dell’85% e del 78%, rispettivamente.2†

I dati basati sulla popolazione suggeriscono che il tasso di mortalità a lungo termine in pazienti che soffrono di AAV sia migliorato considerevolmente nel corso degli ultimi venti anni, ma non è ancora paragonabile a quello raggiunto con i controlli pareggiati.3‡

In uno studio con follow-up mediano di 5,2 anni, il tasso di mortalità nei pazienti incidenti affetti da GPA o MPA sottoposti a trattamento convenzionale era 2,6 volte superiore rispetto a quello di una popolazione generale pareggiata per sesso ed età (p <0,0001).2†

Riferimenti bibliografici e note a piè di pagina

 

 


Segnalazione, diagnosi e follow-up


Pazienti AAV: un percorso complesso per la segnalazione dei pazienti e la diagnosi1*

Molti pazienti mostrano malattia renale al momento della presentazione, ma i sintomi di riferimento non specifici sono predominanti1

Malattia renale: 64%

Affaticamento: 58%

Febbre: 54%

Perdita di peso: 53%

Dolori articolari: 47%

Il 16% dei pazienti ha manifestato sintomi di riferimento per oltre 3 mesi prima di ricevere una diagnosi di AAV1

Le comorbilità al momento della diagnosi sono piuttosto comuni (65% dei pazienti)1

Ipertensione: 45%

Diabete di tipo 2: 16%

BPCO/asma: 15%

Coronaropatia: 10%

Artrite: 9%

Osteoporosi: 7%

IMC >35: 6%

Insufficienza cardiaca: 6%

La rarità relativa e la presentazione non specifica dell’AAV possono portare a un ritardo nella diagnosi della malattia di oltre 6 mesi in un terzo dei pazienti.2

La diagnosi di AAV e la differenziazione nel sottotipo GPA, MPA o EGPA dipendono dalla costellazione dei sintomi clinici del paziente, dai risultati degli studi di imaging e dalle indagini di laboratorio.2,3

A causa dell’associazione di anti-PR3 con GPA e anti-MPO con MPA, i test sugli ANCA sono fondamentali per la diagnosi.2-6

  • Fino al 20% dei pazienti affetti da GPA e MPA e oltre il 60% dei pazienti affetti da EGPA sono ANCA negativi3

  • Un risultato ANCA positivo al test può essere riscontrato in altre condizioni, ad es. epatite autoimmune, colite ulcerosa, infezione da virus dell’epatite C o HIV, o endocardite infettiva, senza vasculite associata3

Viene spesso eseguita una biopsia d’organo, generalmente renale, per confermare la diagnosi.


Pazienti AAV: un percorso complesso per la segnalazione dei pazienti e la diagnosi1*

  • Segnalazione
  • Diagnosi
  • Follow-up

Riferimenti bibliografici e note a piè di pagina

 

 


EGPA


L’EGPA si distingue nettamente dalla GPA e dall’MPA1

L’EGPA è più rara della GPA e dell’MPA.2 Nei pazienti affetti da EGPA, la neuropatia periferica è molto frequente e quasi tutti i pazienti soffrono di asma. Le manifestazioni ORL sono frequenti, ma i reni non sono generalmente coinvolti. Nell’EGPA, gli ANCA sono più comunemente diretti contro l’MPO. Tuttavia, oltre il 60% dei pazienti affetti da EGPA è ANCA negativo.1

Questi soggetti possono presentare un coinvolgimento cardiaco più frequente, con un minor contributo renale o del nervo periferico.1 L’assenza di granuloma aiuta a differenziare l’MPA dalla GPA e dall’EGPA.1,3 La presenza di granuloma, i sintomi riscontrati, gli organi coinvolti e il tipo di ANCA differenziano la GPA dall’EGPA.1,3

Riferimenti bibliografici e note a piè di pagina